Ridotti i tempi diagnostici, i costi e migliorata l’efficienza del sistema sanitario, con benefici sia per i pazienti sia per i medici.
Roma – Si è tenuta presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati la conferenza stampa “Il viaggio del paziente – diagnosi di precisione e Intelligenza Artificiale. Il ruolo del progetto CoMPaSS-NMD per i malati neuromuscolari”, su iniziativa dell’On. Gian Antonio Girelli, membro della Commissione Affari Sociali della Camera.
L’incontro ha approfondito il ruolo dell’Intelligenza Artificiale quale strumento di supporto alla diagnosi di precisione, in grado di affiancare medico e paziente lungo un percorso spesso complesso e frammentato. Al centro del confronto l’esperienza del progetto europeo CoMPaSS-NMD, che evidenzia come l’integrazione tra ricerca europea, pratica clinica, tecnologia e istituzioni possa produrre benefici concreti e misurabili per i pazienti, i professionisti sanitari e il sistema pubblico.
“Un evento come questo, che racconta il viaggio del paziente dalla diagnosi di precisione all’impiego dell’Intelligenza Artificiale, mette in luce come progetti quali CoMPaSS-NMD rappresentino esempi concreti di una ricerca capace di migliorare in modo tangibile la vita dei pazienti neuromuscolari e dei loro caregiver”, ha dichiarato la prof.ssa Rossella Tupler, coordinatrice del progetto.
CoMPaSS-NMD (Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders) è un progetto europeo della durata di quattro anni (2023–2027), finanziato con circa 5 milioni di euro dal programma Horizon Europe, con l’obiettivo di rivoluzionare la diagnosi e il trattamento delle malattie neuromuscolari ereditarie attraverso l’uso dell’Intelligenza Artificiale.
Il progetto mira a diventare un modello di riferimento nazionale ed europeo per la diagnosi precoce e di precisione, dimostrando che l’integrazione tra dati clinici, genetici e di imaging consente di ridurre l’odissea diagnostica, supportare il processo decisionale dei medici e migliorare l’efficienza dei sistemi sanitari.
Ad oggi, CoMPaSS-NMD ha già raggiunto risultati significativi: è stata sviluppata una piattaforma unificata per la raccolta dei dati basata su procedure operative standard condivise e sul linguaggio della Human Phenotype Ontology; è stato realizzato un sistema digitale strutturato per la raccolta dei dati clinici di 500 pazienti e un’applicazione user-friendly per computer, tablet e smartphone che consente ai professionisti sanitari di inserire e analizzare rapidamente nuove informazioni. Il progetto sta sviluppando questa piattaforma, l’ATLAS CoMPaSS-NMD, attraverso attività di co-design con clinici ed esperti, con particolare attenzione alla sostenibilità a lungo termine, alla sicurezza dei dati e alla tutela della privacy, anche grazie all’esplorazione di tecniche di federated learning.
Uno dei focus centrali della conferenza stampa è stato il “viaggio” condiviso tra medico, paziente e caregiver, un percorso che nelle malattie neuromuscolari ereditarie è spesso lungo, tortuoso e privo di una visione d’insieme. La difficoltà di arrivare a una diagnosi tempestiva comporta incertezza clinica, stress emotivo e un forte impatto sulla qualità della vita delle persone coinvolte.
Attraverso l’esperienza clinica dei partner del progetto, è stato illustrato come CoMPaSS-NMD consenta di semplificare e accelerare il processo diagnostico, offrendo ai medici strumenti di supporto basati sull’analisi integrata dei dati e restituendo ai pazienti maggiore chiarezza sul proprio percorso di cura. La testimonianza diretta di un paziente e di un caregiver contribuirà a rendere tangibile l’impatto umano dell’innovazione tecnologica, andando oltre la dimensione puramente scientifica.
Accanto ai benefici clinici, la conferenza ha affrontato l’impatto sociale ed economico dell’adozione di strumenti di Intelligenza Artificiale nella diagnosi di precisione. In Europa si stima che circa 500.000 persone siano affette da malattie neuromuscolari ereditarie, con un costo sanitario medio di circa 30.000 euro all’anno per paziente, per una spesa complessiva di circa 15 miliardi di euro annui. Ridurre i tempi diagnostici e migliorare l’accuratezza delle diagnosi significa diminuire i costi indiretti legati a esami ripetuti, trattamenti inappropriati e assistenza a lungo termine.
L’esperienza di CoMPaSS-NMD mostra come piattaforme come l’ATLAS possano contribuire a rendere il sistema sanitario più efficiente e sostenibile: l’adozione di strumenti diagnostici basati su Intelligenza Artificiale potrebbe portare a una riduzione fino al 20% dei costi legati al percorso diagnostico, pari a un risparmio potenziale di circa 3 miliardi di euro all’anno a livello europeo, oltre a una significativa diminuzione dei tempi di diagnosi.